Gebelikte Genetik Tarama Testleri Zorunlu Mu?

Bu sorunun cevabı; Hayır. Bu testler yapılması zorunlu testler değildir. Ancak aile bu konuda bilgilendirilir ve karar aileye bırakılır. Sonuçta yapılan testler olasılık veren testlerdir. Aile bu olasılığı duymak istemeyebilir.

Ek olarak hangi test, hangi kromozom anormalliklerini tarar, bu konu hakkında da bilgi almak gerekir.

Bir perinatoloji uzmanı olarak size tavsiyem; Lütfen tarama testlerinizi yaptırınız. Bebeğiniz kromozom anomalisi olsa bile, bunu anne karnındayken öğrenmemiz bazı durumlara hazır olmamızı sağlar. Bu durumlarda anne ve bebek hayatı için önemli olabilir.

Gebelikte yapılan tarama testleri nelerdir?

• İkili Test

• Üçlü Test

• Dörtlü Test

• Anne kanında DNA ile tarama ( NIPT )

Tüm bu testler, anne adayından alınan kan örneği ile yapılan testlerdir. Bebeğe herhangi bir müdahale olmadığı için, düşük riski olan işlemler değildir.

Down sendromu tarama testlerinden hangisi en hassastır?

Günümüzde yapılan bu testler kendi içlerinde gruplara ayrılır. Sınıflama, testin down sendromunu yakalama olasılığına göre yapılır. Buna göre en hassas test, anne kanında DNA testi ile taramadır.

Ancak hangi anne adayına hangi test yapılacağına gebeliğinizi takip eden hekimin hastası ile konuşarak karar vermesi önerilir.  Şu an için hemen tüm gebeliklerde yapılan en yaygın tarama testi, ikili testtir.

İkili Test( kombine test) hangi haftalarda yapılır?

Test teknik olarak 11 ile 14. gebelik haftaları arasında yapılabilir. En uygun zaman 12-13. gebelik haftasıdır.

Anne adayının aç veya tok olmasının bir önemi yoktur. Yukarda da söylediğim gibi en önemli parametre ultrasonografik incelemedir.

İkili test inceleme sırasında bebeğin ense kalınlığında artış saptanması?

Ense kalınlığı olan gebeliklerde, daha ileri genetik inceleme ve bebek kalp ultrasonu ile detaylı ultrasonun tekrarlanması gerekmektedir. Bu durumda gebeliği perinatoloji uzmanının değerlendirmesi önerilir.

İkili testte risk çıkması ne demek?

Bu durumda, perinatoloji uzmanı tarafından muayene edilmeli ve riskin seviyesine göre hastaya yapılacaklar anlatılmalıdır. Önerilen incelemeler;

• Tanısal işlemler ( bebekten sıvı alınması-bebeğin eşinden parça alınması )

• Bebeğin kalp ultrason incelemesi

• Bebeğin detaylı ultrason incelemesi

Anne kanından DNA parçacıkları ile tarama ( NIPT ) testi

Son yıllarda yaygınca yapılan gebelik tarama testlerindendir. Test 10. gebelik haftasından sonra herhangi bir dönemde yapılabilir.

Başlıca tarama yaptığı durum DOWN SENDROMU’dur. Bunun dışında çok farklı anormallikleri tarayan farklı testlerde bulunmaktadır.

• Test, bebeğin cinsiyet kromozomlarını da taradığı için bebeğin genetik seksi öğrenilir. Ancak bazen burada bebekte var olan cinsiyet anormallikleri de saptanabilir. Bunlara örnek
  46 XXX ( süper dişi )

• 46 XXY ( klinefelter sendromu )

• 46 XYY ( süper erkek )

• 45X/46XX ( mozaik turner )

• Dİğer normallikler

Bu durumda kesin tanıyı koymak için bebekten sıvı alınması önerilmektedir. Tanı sonrası aileye ayrıntılı bilgi verilmelidir.